长城网·冀云客户端讯（通讯员 任颖 张瑢）新突破！近日，又一罕见病异基因造血干细胞移植在北京儿童医院保定医院成功完成。
据了解，1年半前，降世仅3个月的小宜（化名）本该度过一个完美的“百天”，却在百日的前一天出现发烧，萎靡不振，腹胀等症状。家人立即带小宜去医院就诊，却没想到小宜病情进展非常快，很快转入了重症监护室进行抢救，“休克，重症肺炎，呼吸衰竭，ARDS，DIC，噬血细胞综合征……”，病危通知上一连串的字眼预示着小宜病情的危重。
因为小宜发病年龄很小，医生将目光锁定先天基因缺陷，经过基因学检查：原来是RAB27A基因突变！和这个基因突变密切相关的一系列症状，被称为Griscelli综合征2型。
Griscelli综合征2型（GS-2）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在新生儿中的发病率为百万分之一，可以引起致命的HLH（噬血细胞综合征）。这类表现属于免疫缺陷，单靠化疗只能短时间取得缓解，想要得到根治，需尽早进行异基因造血干细胞移植。
由于Griscelli综合征2型是罕见病，当地治疗经验很少，经医师和病友推荐，一家人带着小宜来到北京儿童医院，对化疗及后续造血干细胞移植进行详细咨询。了解到北京儿童医院干细胞移植科团队已经“整体下沉”到了保定，北京专家同步“下沉”保定病区对患儿救治，小宜一家选择来到保定院区进行移植。从移植预处理到供者动员，从采集干细胞到回输完成，小宜顺利达到出院标准。因此，小宜也成为北京儿童医院保定医院完成的首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植。
北京儿童医院干细胞移植科2021年整体落户保定，作为我国北方最大、保定首家的儿童造血干细胞移植中心，诊疗规范与北京病区一致、救治水平同质化。目前已有两百多名全国各地患儿在保定完成移植，顺利出仓。
