今年底前，河北省实施的贫困地区新生儿疾病筛查项目将由原来12个贫困县，扩大至所有贫困县。此举旨在加强出生缺陷综合防治，切实降低贫困地区儿童智障和听力残疾发生率。
▶▷项目！贫困地区新生儿疾病筛查
该项目将为新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)两种遗传代谢病筛查，以及新生儿听力筛查。通过开展多种形式的健康教育活动，向准备怀孕和已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，以提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。同时，健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作，以及新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。
▶▷成效！降低儿童出生缺陷发生率
据介绍，河北省新生儿疾病筛查项目自2012年实施以来，累计筛查8.76万人次，对降低儿童出生缺陷发生率，提升妇女儿童健康水平发挥了重要作用。
▶▷资金！必须专款专用
河北省卫生健康委要求，项目资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用专项补助资金。
▶▷背景！河北出生缺陷发生率呈升高趋势
出生人口质量影响家庭幸福、社会和谐和民族未来，是影响群体健康水平的公共卫生问题和社会问题。据监测，河北省出生缺陷发生率112.15/万，每年新增出生缺陷儿近万名。近年随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇的增加，河北省出生缺陷发生率呈升高趋势。今后一个时期，河北省出生缺陷防治任务仍然十分艰巨。
▶▷各地动态
石家庄：新生儿疾病免费筛查病种增加到5种
石家庄新生儿出生缺陷防治工作列入市政府利民惠民十件实事，将建立新生儿出生缺陷防治机制，落实三级预防措施，新生儿疾病免费筛查病种增加到5种，即增加先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的筛查。
据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，该病因为类固醇激素合成途径受阻导致肾上腺素分泌异常，国内发病率约为1/13000。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病，又称“蚕豆病”，在新生儿期可导致核黄疸而导致以后智力低下。开展新生儿疾病筛查，对5种严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项免费检查，可以有效避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，对预防出生缺陷、提高出生人口素质有着积极意义。
廊坊：本市户籍的新生儿均可享受免费筛查
廊坊市的筛查病种有：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和新生儿35种遗传代谢病筛查。其中CAH和G6PD为免费筛查项目；新生儿35种遗传代谢病筛查是由廊坊市财政出资实施免费初筛、免费复筛(包括尿筛查)。凡是廊坊市户籍的新生儿均可享受免费筛查。通过早筛查、早诊断、早治疗，提高出生人口素质，减少残障儿童。
承德：11项妇幼健康政策惠百姓暖民心
目前，承德市关系妇女儿童健康的惠民项目共有11个，即自愿免费婚前医学检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、免费艾滋病梅毒乙肝检测服务及新生儿乙肝免疫球蛋白注射、免费唐氏筛查、免费5次孕产妇健康管理服务、免费发放婴幼儿营养包、免费新生儿疾病筛查、免费0-6岁儿童健康管理服务、免费农村妇女“宫颈癌、乳腺癌”检查、免费计划生育基本技术服务。
▶▷新闻多一点
我国贫困地区600多万儿童受益于新生儿疾病筛查项目
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有贫困地区600多万名儿童受益于新生儿疾病筛查项目。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。
“出生缺陷已经成为健康扶贫最难啃的‘硬骨头’。”国家卫生健康委员会副主任曾益新当天在2018年预防出生缺陷日现场主题宣传活动上说，因病致贫返贫比例多年居高不下，目前高达44%，而每10个建档立卡因病致贫返贫的农村贫困人口中就有1个罹患出生缺陷疾病。
为让群众“孕得优”、儿童少生病，卫生健康委在贫困地区全面实施免费孕前优生健康检查、农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷、农村妇女“两癌”筛查、儿童营养改善、新生儿疾病筛查等项目，推进出生缺陷综合防治；联合中国出生缺陷干预救助基金会，持续开展出生缺陷防治宣传教育公益活动，针对6大类72种结构畸形和多种遗传代谢病开展贫困患儿医疗救助。
一系列出生缺陷防治措施显著提升了贫困地区出生人口素质和妇幼健康水平。曾益新介绍，全国神经管缺陷发生率由2006年的万分之八点一八下降至2016年的万分之二点零一。2016年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1岁以内治疗率分别达到97%和99.6%，2.3万名先心病患者获得专项救治。
曾益新表示，加强出生缺陷防治，下一步要优先将贫困人口纳入免费产前筛查和诊断范围；将8种建档立卡因病致贫返贫出生缺陷疾病优先纳入大病保障和大病专项救治范围；全面实施出生缺陷防治人才培训项目，2400名培训名额优先向贫困地区倾斜。
新生儿先天性心脏病筛查在全国24个省份启动
先天性心脏病是我国发病率较高的出生缺陷疾病，是新生儿死亡的主要原因之一。为帮助先天性心脏病患儿早期发现、早期诊断、及时治疗，国家卫生健康委员会妇幼司近日在上海市、河北省等24个省份启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目。
据了解，新生儿先天性心脏病筛查项目采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度检测双指标法，为出生后6至72小时的新生儿进行筛查，耗时短且对新生儿无伤害。
国家卫生健康委员会妇幼司司长秦耕表示，2017年，我国婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别为6.8‰、9.1‰，比2012年分别下降了34.0%和31.1%，但先天性心脏病等出生缺陷问题依然突出。通过筛查可早期发现先天性心脏病，及时采取必要的诊疗措施，可降低新生儿和婴幼儿死亡率，并有效改善患儿预后。
“家长应了解先天性心脏病的危害及新生儿早期筛查的必要性，但同时也要认识到‘筛查’不是诊断。”复旦大学附属儿科医院院长黄国英说，若筛查结果为阳性，应及时进行确诊和进一步的评估与治疗；若结果为阴性，则可暂时不考虑先天性心脏病的诊断。
“由于先天性心脏病的复杂性和筛查技术本身存在的局限性，部分婴幼儿可能出现假阴性的情况。因此，建议所有筛查结果为阴性者，除常规体检外，若存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，应及时接受进一步检查。”黄国英说。
（据新华社、河北日报、央视新闻客户端、长城网等综合）
